Un equipo médico del Servicio Andaluz de Salud (SAS), concretamente del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, ha hallado un raro síndrome autoinflamatorio inducido por el frío en una familia sevillana. Esta enfermedad, detectada en dos hermanas, está asociada a un gen que comparten.

El caso ha sido publicado en la prestigiosa revista científica ‘Clinical Experimental Rheumatology‘. El artículo describe los síntomas que han sufrido desde la infancia, por carácter general, como son urticaria, fiebre, pápulas o lesiones en la piel, y edema en manos y dedos. La madre tenía alteraciones similares a las de sus hijas, pero remitieron tras el primer embarazo. El padre, sin embargo, siempre ha gozado de buena salud.

Especialistas en Alergología e Inmunología

De ahí que un equipo de especialistas en Alergología e Inmunología del hospital sevillano pensara en estudiar un panel de 14 genes presentes en la familia materna, ya que también había un hermano de la madre con sospecha de padecer la enfermedad. Para ello, utilizaron técnicas de secuenciación genómica de última generación (NGS) y PCR en tiempo real para cuantificar, además, la presencia de algunas proteínas.

Como resultado, han hallado un gen presente en las dos hermanas y la madre (NLRC4 p.Leu339Pro) que eleva una proteína relacionada con los síntomas que presentan las hermanas cuando entran en contacto con el frío. Esto fue constatado además con la prueba del cubito de hielo, tras la que se ve claramente la reacción.

Los autores de este estudio son los especialistas en Alergología Manuel Prados y Marina Labella Álvarez Castaño, y los expertos en Inmunología Marco Antonio Montes Cano, Raquel Muñoz García, José Manuel Lucena Soto, José Raúl García Lozano y María Francisca González Escribano.

Hasta la fecha, el síndrome autoinflamatorio inducido por el frío estaba asociado a otros genes. La aportación del equipo del Virgen del Rocío a la comunidad científica internacional es haber encontrado un nuevo gen causante de la enfermedad, lo que abre la puerta a que sea diagnosticada en nuevos pacientes. Por el momento, es una patología poco frecuente, de carácter crónico y bien controlada con tratamientos biológicos.