Desde el año pasado, los pacientes con una alteración en un gen llamado DPYD (dihidropirimidina deshidrogenada), que hacía que éstos desarrollaran una toxicidad grave a ciertos fármacos, cuenten con un análisis para determinar la alteración en este gen y sea posible ajustar la posología para poder recibir el tratamiento farmacológico con mayor seguridad. Y esto es posible, gracias a la colaboración multidisciplinar de los servicios de Análisis Clínicos, Farmacia y Oncología del Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz.

Estos fármacos son de la familia de las fluoropirimidinas y se utilizan en numerosos tipos de tumores, sobre todo del aparato digestivo y en el cáncer de mama. Con este estudio genético, que se realiza con un sencillo análisis de sangre, los profesionales pueden conocer de antemano quiénes son estos pacientes y personalizar la dosis en cada caso. 

Cómo recibir fluoropirimidinas

Sobre la base de los datos de la administración de estos tratamientos a los pacientes en años anteriores, que no tenían esta determinación analítica, se uscó una solución. Se solicitó la inclusión en la cartera de servicios del hospital y para aumentar su eficacia se puso a disposición de todos los hospitales de la provincia de Cádiz.

Desde que se implantó la determinación de este gen, cuando el oncólogo considera a un paciente candidato a recibir fluoropirimidinas, previo a iniciar el tratamiento, realiza la solicitud de la determinación de DPYD al Laboratorio.

Las muestras de estos pacientes se analizan una vez a la semana para que la técnica sea más eficiente. Una vez realizadas las determinaciones, el Laboratorio cuelga el informe farmacogenético en la aplicación del hospital Intralab. Y se envía un correo electrónico al farmacéutico oncológico. Después se revisan estos informes y los pacientes sin mutación reciben la  indicación de que no necesitan ajuste posológico.

En cuanto a los pacientes con alguna alteración genética, además de en el informe de farmacogenética, reciben la recomendación posológica más adecuada. Esta información está disponible para que en la siguiente consulta, el oncólogo pueda realizar la prescripción de fluoropirimidinas con la dosis individualizada para cada paciente.

Desde febrero de 2021

Desde esta fecha en la que se implantó esta novedad, hasta este mes de mayo, se han realizado ya más de 745 determinaciones, encontrándose 33 pacientes (un 4,43%) con mutaciones en alguna de las variantes estudiadas.

Es una técnica sencilla, que está a disposición de todos los hospitales de la provincia, centralizada en el Puerta del Mar. Además se están estudiando otras determinaciones farmacogenéticas para conseguir que los tratamientos que se administran contra el cáncer sean cada vez más seguros.